Optical genome mapping met Bionano

Beschrijving van de test

Naam:

Synoniemen:

Optical genome mapping, OGM, Bionano

Aanvraag code:

17000

Frequentie:

wekelijks

Uitvoerend labo:

AZ Sint Jan

TAT:

Lijst waargenomen translocaties, fusies, herschikkingen: max. 3 weken. Volledige rapport: max. 5 weken

24u/24u:

Nee

Accreditatie:

Geaccrediteerd volgens norm NBN EN ISO15189:2012 (379-MED)

Verantwoordelijke bioloog:

dr. Helena Devos / dr. Barbara Cauwelier

Afname van het materiaal

Afname:

Beenmerg of perifeer bloed (indien voldoende ziekte invasie)

Toegelaten recipiënt:

EDTA

Volume:

2 mL beenmerg, 2 mL bloed

Transportconditie:

Kamertemperatuur

Bewaarconditie:

Kamertemperatuur

Criteria voor aanvaarding of bijaanvraag

Acceptatie:

Diagnose acute leukemie, max. 6d. na afname; bewaar stalen bij 2-8°C (niet invriezen); verzending naar laboratorium mag bij kamertemperatuur

Bijaanvraag:

Max. 6d. na staalontvangst indien nog vers materiaal beschikbaar

Analyse

Analysemethode:

Optische genoom mapping.

IVDR status:

LDT: in huis ontwikkelde in-vitro diagnostiek

Deelname EKE:

GenQA

Interpretatie:

Info: Moleculair karyotype o.b.v. Optische Genoom Mapping (OGM) – Bionano. Data analyse a.h.v. Guided assembly analysis en De Novo Assembly. OGM is een genoomwijde analyse, echter de minder goed gecoverde (sub)telomerische en (peri)centromerische regio’s, worden niet weerhouden. Numerieke en structurele afwijkingen =500kbp, of kleiner (vanaf 300bp) indien klinisch belangrijke genen betrokken zijn in de regio, worden gerapporteerd, alsook complexe herschikkingen zoals bijvoorbeeld chromotripsis en chromoplexis. De gevoeligheid van het moleculair karyotype is 5% VAF voor structurele afwijkingen (dit komt neer op 10% afwijkende cellen bij heterozygote afwijkingen) en 10% VAF voor numerieke afwijkingen.

Tarificatie

Nomenclatuur:

535614 - 535625 B 1 RNAseq van acute myeloïde leukemie
Bron: RIZIV website op 01/04/2025

535850 - 535861 B 1 RNAseq van lymfoblastische leukemie/lymfoom (ALL/LBL)
Bron: RIZIV website op 01/04/2025

Laatst gewijzigd op

Glims system

10-10-2024

station