Centrum Menselijk Erfelijkheid UZ Leuven campus Gasthuisberg
TAT:
4 weken
Verantwoordelijke bioloog:
dr. Barbara Cauwelier
Afname van het materiaal
Toegelaten materiaal:
bloed
Volume:
2,7 mL
Transportconditie:
Kamertemperatuur
Bewaarconditie:
Koelkast
Criteria voor aanvaarding of bijaanvraag
Acceptatie:
Bewaar stalen bij 2-8°C (niet invriezen)
Bijaanvraag:
max 21 dagen na afname indien nog geen DNA beschikbaar, max 2 jaar na afname indien reeds DNA beschikbaar
Analyse
Analysemethode:
Allel specifieke PCR.
Interpretatie:
Deze mutatie komt voor in >95% van volwassen systemische mastocytose (indien gevoelige technieken worden gebruikt). Is voor systemische mastocytose een WHO minor criterium. Zie ook protocol of eventueel website van uitvoerend laboratorium.