7,5 mL bloed, 5 mL beenmerg (volstaat voor alle aangevraagde DNA- en RNA-analyses); te versturen : 10-20 µL cDNA of 1µg RNA (of ten minste 15µL als <1µg) -20°C of 3 mL EDTA
Transportconditie:
Kamertemperatuur
Bewaarconditie:
Koelkast
Criteria voor aanvaarding of bijaanvraag
Acceptatie:
Max. 48u. na afname; niet afnemen of versturen op vrijdagnamiddag; bewaar stalen bij 2-8°C (niet invriezen); verzending naar laboratorium mag bij kamertemperatuur
Bijaanvraag:
Max. 48u na afname indien nog geen RNA beschikbaar, max 2 jaar na afname indien van reeds RNA beschikbaar
Analyse
Analysemethode:
NGS en ddPCR.
IVDR status:
LDT: in huis ontwikkelde in-vitro diagnostiek
Interpretatie:
Mutaties in de ATP binding site van het BCRABL fusiegen werden aangetoond bij CML en Ph+ ALL patiënten resistent aan imatinib mesylate (Glivec) en andere tyrosine kinase inhibitoren. a.h.v. NGS wordt het BCRABL kinase domein gescreend op varianten. ddPCR is een gevoeligere techniek die gebruikt wordt om de aanwezigheid van 3 zeer frequente varianten (T315I, E255K en Y253H) op te sporen, die samen 75% uitmaken van de waargenomen varianten. Bij resistentie kan een geschikt tyrosine kinase inhibitor gevonden worden. (Soverini, 2014; Baccarani 2013)