De gebruikte methode is een kwantitatieve real-time PCR, waarmee het percentage mutant-DNA ten opzichte van het totaal (mutant + normaal DNA) wordt bepaald.Bij patiënten met MPN en een lage JAK2V617F allelic burden (<5%) kan er ook een mutatie aanwezig zijn in het CALR- of MPL-gen (Usseglio et al. JMD 2017 19(1):92-98). Daarom wordt aanvullend getest op hotspot mutaties in deze genen via NGS. De kwantificatie van de allelic burden waarden <5% gebeurt aan de hand van NGS. De reproduceerbare detectielimiet van de analyse is ongeveer 0.5 % DNA. De maximale gevoeligheid is ongeveer 0.1%. De klinische betekenis van zeer lage allelic burden (<0.1%) is onduidelijk. Deze mutatie komt voor in 97% van PV (WHO majeur criterium), 60% van ET (1 van de 4 verplichte WHO criteria) en 50% van PMF (WHO majeur criterium). De mutatie komt ook zeldzaam voor in andere MPN en MDS/MPN (met hoog bloedplaatjesaantal) en heel zelden bij AML. De analyse wordt voornamelijk gebruikt bij diagnose en in uitzonderlijke gevallen ook opvolging van AML, indien geen gevoeligere merker beschikbaar is.

588512 - 588523 B 3500 Opsporen van verworven chromosoom of genafwijkingen (met uitsluiting van immuunglobuline- of een T-celreceptorgenherschikking), door middel van een moleculair biologische methode : in de diagnostische investigatiefase van een chronische myeloproliferatieve neoplasie (Diagnoseregel 1, 8)
Bron: RIZIV website op 01/04/2025

---

588571 - 588582 B 3000 Opsporen van verworven chromosoom of genafwijkingen door middel van een moleculair biologische methode als opvolging van een lymfoïde of myeloïde aandoening, met uitzondering van een chronische myeloïde leukemie, waarbij de betreffende afwijkingen in de diagnostische investigatiefase zijn vastgesteld, en waarbij een therapie met curatief doeleinde is ingesteld #(Maximum 1) (Diagnoseregel 9)
Bron: RIZIV website op 01/04/2025