High throughput sequencing van 51 genen (Qiaseq lymfoid custom panel) betrokken in de pathogenese van zowel B als T lymfomen wordt aangewend voor diagnostische, prognostische en therapeutische oppuntstelling van ingewikkelde klinische lymfoom casussen na MOC bepreking en/of in overleg met een klinisch bioloog. Varianten tot een waargenomen allel frequentie van 2% worden gerapporteerd. De gevoeligheid van de analyse is minstens 5% allel frequentie voor substitutievarianten en kleine indels (< 25 bp). Grote indels vertonen een verminderde gevoeligheid. Deze analyse kan geen onderscheid maken tussen een verworven en een germline variant. Classificatie van varianten uit het ComPerMed genenpanel gebeurt volgens de Belgische richtlijnen, varianten uit de overige genen worden geclassificeerd a.d.h.v. VarSome en literatuur.

Volgende regio’s worden geanalyseerd:

Gen	Exon(en)	Transcript
ARID1A	1 - 20	ENST00000324856.7
B2M	1 - 3	ENST00000349264.6
BCL2	1 - 2	ENST00000398117.1
BIRC3	4 - 10	ENST00000532808.1
BRAF	15	ENST00000288602.6
BTK	15	ENST00000308731.7
CARD11	4 - 10	ENST00000396946.4
CCND1	1	ENST00000227507.2
CD28	1 - 4	ENST00000324106.8
CD58	1 - 6	ENST00000369489.5
CD79A	4 - 5	ENST00000221972.3
CD79B	5 - 6	ENST00000392795.3
CDKN2A	1 - 2	ENST00000361570.3
CREBBP	1 - 31	ENST00000262367.5
CXCR4	2 partieel (A307-S352)	ENST00000241393.3
DDX3X	1 - 17	ENST00000399959.2
DNMT3A	8 - 23	ENST00000321117.5
EP300	1 - 31	ENST00000263253.7
EZH2	2 - 20	ENST00000320356.2
FBXW7	8 - 10	ENST00000281708.4
FOXO1	1 - 2	ENST00000379561.5
GNA13	1 - 4	ENST00000439174.2
ID3	1 - 2	ENST00000374561.5
IDH2	4	ENST00000330062.3
JAK3	10 - 19	ENST00000458235.1
KLF2	1 - 3	ENST00000248071.5
KRAS	2 - 5	ENST00000311936.3
MAP2K1	2 - 3	ENST00000307102.5
MEF2B	2 - 9	ENST00000424583.2
MYC	1 - 3	ENST00000377970.2
MYD88	3 - 5	ENST00000417037.2
NFKBIE	1 - 6	ENST00000275015.5
NOTCH1	26, 27, 34	ENST00000277541.6
NOTCH2	34	ENST00000256646.2
NRAS	2 - 3	ENST00000369535.4
PIM1	1 - 6	ENST00000373509.5
PLCG1	1, 11, 29	ENST00000373272.2
PLCG2	19, 20, 22, 24, 26, 27	ENST00000359376.3
RHOA	2, 3	ENST00000418115.1
SF3B1	13 - 16	ENST00000335508.6
SOCS1	2	ENST00000332029.2
STAT3	19 - 21	ENST00000264657.5
STAT5B	14 - 17	ENST00000293328.3
STAT6	12 - 18	ENST00000300134.3
TCF3	16 - 18	ENST00000344749.5
TET2	3 - 11	ENST00000380013.4
TNFAIP3	2 - 9	ENST00000237289.4
TNFRSF14	1 - 8	ENST00000355716.4
TP53	2 - 11	ENST00000269305.4
TRAF2	2 - 11	ENST00000247668.2
XPO1	15, 19	ENST00000401558.2

Volgende regios hebben frequent (in >30% van de stalen) een verminderde gevoeligheid. Deze bevatten geen hotspot mutatie:
BIRC3 Exon 6, CD79A Exon 4, CREBBP Exon 11 en 21, JAK3 Exon 13, TRAF2 Exon 6

535791 - 535802 B 1 NGS van chronische lymfatische leukemie
Bron: RIZIV website op 01/04/2025

---

535835 - 535846 B 1 NGS van T-lymfoblastische leukemie/lymfoom (T-ALL-T/LBL-T)
Bron: RIZIV website op 01/04/2025

---

535916 - 535920 B 1 NGS van T-“Large Granular Lymphocytic (LGL)” leukemia
Bron: RIZIV website op 01/04/2025

---

535931 - 535942 B 1 NGS van lymfoplasmacytair lymfoom/Waldenström Macroglobulinemie
Bron: RIZIV website op 01/04/2025

---

535953 - 535964 B 1 NGS van folliculair T-helper cel lymfoom
Bron: RIZIV website op 01/04/2025

---

588453 - 588464 B 3000 Opsporen van verworven chromosoom of genafwijkingen (met uitsluiting van immuunglobuline- of een T-celreceptorgenherschikking), door middel van een moleculair biologische methode : in de diagnostische investigatiefase van een chronische lymfoïde aandoening (non-Hodgkin lymfoom, chronische lymfatische leukemie, multiple myeloom), exclusief een acute leukemie, Burkitt's lymfoom of T- of B- lymfoblastisch lymfoom en refractaire anemie mey blastnoverproductie (RAEB) (Diagnoseregel 1, 6)
Bron: RIZIV website op 01/04/2025