High throughput sequencing van 3 genen (Qiaseq mini MPN custom panel) JAK2, CALR en MPL, betrokken in de pathogenese van myeloproliferatieve aandoeningen (MPN), wordt aangewend voor voornamelijk diagnostische oppuntstelling van MPN, oa. type polycythemia vera, essentiële thrombocytose en primaire myelofibrose. De aanwezigheid van varianten in deze genen hebben ook prognostisch belang en in mindere mate therapeutische gevolgen. Via targeted resequencing worden volgende exonen onderzocht: JAK2 exon 12 en 14, CALR exon 9 en MPL exon 10. Varianten tot een waargenomen allel frequentie van 2% worden gerapporteerd, m.u.v de JAK2 V617F mutatie waarbij dit 0.5% bedraagt. De gevoeligheid van de analyse is minstens 5% allel frequentie voor substitutievarianten en kleine indels (<25 bp) en de CALR type I mutatie ((52 bp deletie). Grote indels (m.u.v. CALR type I) vertonen een verminderde gevoeligheid. Deze analyse kan geen onderscheid maken tussen een verworven en een germline variant. Classificatie van varianten uit het ComPerMed genenpanel gebeurt volgens de Belgische richtlijnen, varianten uit de overige genen worden geclassificeerd a.d.h.v. VarSome en literatuur.

588512 - 588523 B 3500 Opsporen van verworven chromosoom of genafwijkingen (met uitsluiting van immuunglobuline- of een T-celreceptorgenherschikking), door middel van een moleculair biologische methode : in de diagnostische investigatiefase van een chronische myeloproliferatieve neoplasie (Diagnoseregel 1, 8)
Bron: RIZIV website op 01/04/2025