De NPM1 mutatie wordt aangetoond op DNA-niveau door PCR en capillaire fragment analyse. De detectielimiet is ongeveer 5 mutante op 100 normale cellen. Na detectie van een NPM1 mutatie (alleen bij diagnose en indien >20% mutant DNA aanwezig) wordt het type mutatie door DNA sequentiebepaling bepaald. Voor de frequentste mutatietypes is de indicatie van deze assay enkel bij diagnose en niet bij follow-up (waar er met een veel gevoeliger real time PCR kwantificatie op mRNA-niveau wordt uitgevoerd). Voor zeldzame mutatietypes kan deze assay ook bij follow-up gebruikt worden, weliswaar met een beperkte gevoeligheid. De aanwezigheid van een NPM1 mutatie bij AML is geassocieerd met een goede prognose.

535975 - 535986 B 1 Opsporen van verworven chromosoom of genafwijkingen (met uitsluiting van een immuunglobulinegenherschikking of een T-celreceptorgenherschikking), door middel van een moleculair biologische methode : in de diagnostische investigatiefase van een een acute myeloïde leukemie of een myelodysplastisch neoplasm met verhoogde blasten in de diagnostische investigatiefase van een acute myeloblastische leukemie of refractaire anemie met blastenoverproductie (RAEB-2)
Bron: RIZIV website op 01/04/2025