5 mL beenmerg, 7,5 mL bloed (volstaat voor alle aangevraagde DNA en RNA analyses)
Criteria voor aanvaarding of bijaanvraag
Acceptatie:
Max. 48u. na afname; niet afnemen of versturen op vrijdagnamiddag; bewaar stalen bij 2-8°C (niet invriezen); verzending naar laboratorium mag bij kamertemperatuur
Bijaanvraag:
Max. 48u na afname indien nog geen RNA beschikbaar, max 2 jaar na afname indien reeds RNA beschikbaar
Analyse
Analysemethode:
Real-time PCR.
IVDR status:
LDT: in huis ontwikkelde in-vitro diagnostiek
Deelname EKE:
UKNEQAS
Interpretatie:
Met real-time PCR wordt het type-A, type-D of type-E CBFB::MYH11 junctietype gekwantificeerd, afhankelijk van de waargenomen junctie bij diagnose. Pericentrische inversie van chromosoom 16, inv(16)(p13q22) wordt waargenomen in ongeveer 8-9% van de AML. Samen met t(8;21) behoren inv(16) positieve AML’s tot de ‘kernbinding factor ’(CBF) leukemieën, aangezien beide worden gekenmerkt door herschikkingen van genen die coderen voor componenten van de heterodimere transcriptiefactor CBF, die een essentiële rol speelt in hematopoiese. Meer dan 85% van de positieve patiënten heeft het type A; type D- en E-transcripties vertegenwoordigen elk bijna 5%, terwijl alle andere soorten in sporadische gevallen voorkomen. (Gabert et al. Leukemie 2003)