TP53 mutatieanalyse d.m.v. NGS

Print

Beschrijving van de test

Naam:
TP53 mutatieanalyse d.m.v. NGS
Aanvraag code:
MOBI
Frequentie:
Wekelijks
Uitvoerend labo:
AZ Sint Jan
TAT:
3 weken
Accreditatie:
ISO 15189:2012 (379-MED)
Verantwoordelijke bioloog:
dr. Helena Devos

Afname van het materiaal

Afname:
Beenmerg, perifeer bloed
Toegelaten materiaal:
Biopt klier, weefselbiopt, FFPE
Toegelaten recipiënt:
EDTA, Steriel recipiënt (biopt)
Volume:
2 mL bloed, 2 mL beenmerg (volstaat voor alle aangevraagde DNA analyses)

Criteria voor aanvaarding of bijaanvraag

Acceptatie:
DNA-analyse. Bewaar stalen bij 2-8°C (niet invriezen). Verzending naar laboratorium mag bij kamertemperatuur.
Bijaanvraag:
max 21 dagen na afname indien nog geen DNA beschikbaar, max 2 jaar na afname indien reeds DNA beschikbaar

Analyse

Analysemethode:
DNA-sequentiebepaling met NGS
IVDR status:
LDT: in huis ontwikkelde in-vitro diagnostiek
Deelname EKE:
ERIC
Interpretatie:
Mutatieanalyse met Next-Generation-Sequencing (ie. Qiagen QiaSeq Targeted DNA custom panel op het Illumina platform) van de volledige coderende sequentie van het TP53 gen (exon-2 tot exon-11). Enkel pathogene en mogelijks pathogene varianten vanaf 2% variant allel frequentie (VAF) worden gerapporteerd. Voor het opsporen van substitutiemutaties en kleine insertie/deletie mutaties (<25 baseparen) bedraagt de sensitiviteit minstens 5%. TP53 mutaties komen voor in ongeveer 15% van CLL en zijn duidelijk geassocieerd met een slechte prognose. Het gebruikte referentietranscript is ENST00000269305.4.

Tarificatie

Nomenclatuur:
535791 - 535802 B 1 NGS van chronische lymfatische leukemie
Bron: RIZIV website op 01/04/2025
535894 - 535905 B 1 NGS van mantelcellymfoom
Bron: RIZIV website op 01/04/2025
588431 - 588442 B 3000 Opsporen van verworven chromosoom of genafwijkingen (met uitsluiting van immuunglobulinegenherschikking of een T-celreceptorgenherschikking), door middel van een moleculair biologische methode : in de diagnostische investigatiefase van een acute lymphoblastische leukemie, inclusief Burkitt's lymfoom of T- of B- lymfoblastisch lymfoom #(Maximum 5) (Diagnoseregel 1, 5)
Bron: RIZIV website op 01/04/2025
588453 - 588464 B 3000 Opsporen van verworven chromosoom of genafwijkingen (met uitsluiting van immuunglobuline- of een T-celreceptorgenherschikking), door middel van een moleculair biologische methode : in de diagnostische investigatiefase van een chronische lymfoïde aandoening (non-Hodgkin lymfoom, chronische lymfatische leukemie, multiple myeloom), exclusief een acute leukemie, Burkitt's lymfoom of T- of B- lymfoblastisch lymfoom en refractaire anemie mey blastnoverproductie (RAEB) (Diagnoseregel 1, 6)
Bron: RIZIV website op 01/04/2025
588571 - 588582 B 3000 Opsporen van verworven chromosoom of genafwijkingen door middel van een moleculair biologische methode als opvolging van een lymfoïde of myeloïde aandoening, met uitzondering van een chronische myeloïde leukemie, waarbij de betreffende afwijkingen in de diagnostische investigatiefase zijn vastgesteld, en waarbij een therapie met curatief doeleinde is ingesteld #(Maximum 1) (Diagnoseregel 9)
Bron: RIZIV website op 01/04/2025

Laatst gewijzigd op

Glims system
31-03-2025
global