KMT2A-PTD

Print

Beschrijving van de test

Naam:
KMT2A-PTD
Synoniemen:
MLL-PTD
Aanvraag code:
MOBI
Frequentie:
wekelijks
Uitvoerend labo:
AZ Sint Jan
TAT:
2 weken
Accreditatie:
nee
Verantwoordelijke bioloog:
dr. Helena Devos

Afname van het materiaal

Afname:
beenmerg
Toegelaten materiaal:
perifeer bloed
Toegelaten recipiënt:
EDTA
Volume:
5 mL beenmerg, 7,5 mL bloed (volstaat voor alle aangevraagde DNA en RNA analyses)

Criteria voor aanvaarding of bijaanvraag

Acceptatie:
max. 48u. na afname; niet afnemen of versturen op vrijdagnamiddag; bewaar stalen bij 2-8°C (niet invriezen); verzending naar laboratorium mag bij kamertemperatuur
Bijaanvraag:
max 48u na afname indien nog geen RNA beschikbaar, max 2 jaar na afname indien reeds RNA beschikbaar

Analyse

Analysemethode:
Real-time PCR.
IVDR status:
LDT: in huis ontwikkelde in-vitro diagnostiek
Deelname EKE:
ringtest
Interpretatie:
Een KMT2A-PTD (alias MLL-PTD) Partial Tandem Duplications komt voor bij ongeveer 5 à 10% van de novo AML patiënten met een normaal karyotype en duidt op een slechte prognose (een verkorte ziekte vrije periode en een verlaagde kans op genezing). Er is een sterke associatie met trisomie 11. KMT2A-PTD is ook beschreven bij secundaire AML en ALL. KMT2A-PTD bestaat uit een duplicatie van het KMT2A exon 3 tot exon 9 (of zeldzaam van exon 3 tot exon 10 of exon 3 tot exon 11). Het gevolg hiervan is een fusie e9/e3 (of e10/e3, e11/e3). KMT2A-PTD wordt opgespoord op cDNA bereid uit RNA met behulp van real time PCR. De gevoeligheid van de analyse bedraagt maximaal 1 maligne cel op 10 normale cellen. Gezien ook normale cellen een zwakke KMT2A-PTD achtergrondexpressie vertonen (KMT2A-PTD/ABL1 ratio <0,1%) is deze test enkel geschikt bij diagnose en niet als MRD merker.

Laatst gewijzigd op

Glims system
29-01-2025
global