WT1 overexpressie is een niet specifieke merker die aanwezig is bij ongeveer 80% van de AML patiënten. De hoeveelheid WT1 transcript wordt bepaald door een in huis ontwikkelde real-time kwantitatieve PCR. Om rekening te houden met variatie van de RNA kwaliteit/kwantiteit en bepaling van de efficiëntie van de cDNA synthese, gebeurt normalisatie met het huishoudgen ABL1. De bekomen waarde stelt een verhouding voor van het aantal mRNA molecules WT1 op 10.000 molecules van het huishoudgen ABL1. Bij gezonde personen is een normale WT1 achtergrondexpressie aanwezig, wat de analyse als MRD merker compromitteert. Normale waarden zijn: <250 WT1/10.000 ABL1 voor BM en <50 WT1/10.000 ABL1 voor PB. De gevoeligheid van WT1 expressieanalyse voor MRD opvolging is beperkt, en afhankelijk van de graad van overexpressie bij het diagnosestaal. Enkel bij sterke overexpressie (>1000 WT1/10.000ABL1 in BM bij diagnose) kan een gevoeligheid van 1 op 100 à 1000 worden bereikt. Daarom zal bij diagnose de analyse enkel uitgevoerd worden op specifieke vraag indien er blijkt geen gevoeligere MRD merker voorhanden te zijn. Analyse in follow up wordt enkel uitgevoerd op beenmerg (niet op perifeer bloed, itt diagnosestalen).

535975 - 535986 B 1 Opsporen van verworven chromosoom of genafwijkingen (met uitsluiting van een immuunglobulinegenherschikking of een T-celreceptorgenherschikking), door middel van een moleculair biologische methode : in de diagnostische investigatiefase van een een acute myeloïde leukemie of een myelodysplastisch neoplasm met verhoogde blasten in de diagnostische investigatiefase van een acute myeloblastische leukemie of refractaire anemie met blastenoverproductie (RAEB-2)
Bron: RIZIV website op 01/04/2025

---

588571 - 588582 B 3000 Opsporen van verworven chromosoom of genafwijkingen door middel van een moleculair biologische methode als opvolging van een lymfoïde of myeloïde aandoening, met uitzondering van een chronische myeloïde leukemie, waarbij de betreffende afwijkingen in de diagnostische investigatiefase zijn vastgesteld, en waarbij een therapie met curatief doeleinde is ingesteld #(Maximum 1) (Diagnoseregel 9)
Bron: RIZIV website op 01/04/2025