CBFB::MYH11

Beschrijving van de test

Naam:

CBFB::MYH11

Synoniemen:

inversie 16; inv(16)

Aanvraag code:

MOBI

Frequentie:

wekelijks

TAT:

2 weken

Accreditatie:

ISO 15189:2012 (379-MED)

Verantwoordelijke bioloog:

dr. Helena Devos

Afname van het materiaal

Afname:

beenmerg

Toegelaten materiaal:

bloed

Toegelaten recipiënt:

EDTA

Volume:

5 mL beenmerg, 7,5 mL bloed (volstaat voor alle aangevraagde DNA en RNA analyses)

Criteria voor aanvaarding of bijaanvraag

Acceptatie:

Max. 48u. na afname; niet afnemen of versturen op vrijdagnamiddag; bewaar stalen bij 2-8°C (niet invriezen); verzending naar laboratorium mag bij kamertemperatuur

Bijaanvraag:

Max. 48u na afname indien nog geen RNA beschikbaar, max 2 jaar na afname indien reeds RNA beschikbaar

Analyse

Analysemethode:

Real-time PCR.

IVDR status:

LDT: in huis ontwikkelde in-vitro diagnostiek

Deelname EKE:

UKNEQAS

Interpretatie:

Met real-time PCR wordt het type-A, type-D of type-E CBFB::MYH11 junctietype gekwantificeerd, afhankelijk van de waargenomen junctie bij diagnose. Pericentrische inversie van chromosoom 16, inv(16)(p13q22) wordt waargenomen in ongeveer 8-9% van de AML. Samen met t(8;21) behoren inv(16) positieve AML’s tot de ‘kernbinding factor ’(CBF) leukemieën, aangezien beide worden gekenmerkt door herschikkingen van genen die coderen voor componenten van de heterodimere transcriptiefactor CBF, die een essentiële rol speelt in hematopoiese. Meer dan 85% van de positieve patiënten heeft het type A; type D- en E-transcripties vertegenwoordigen elk bijna 5%, terwijl alle andere soorten in sporadische gevallen voorkomen. (Gabert et al. Leukemie 2003)

Laatst gewijzigd op

Glims system

26-02-2025

global