5 mL beenmerg, 7,5 mL bloed (volstaat voor alle aangevraagde DNA en RNA analyses)
Criteria voor aanvaarding of bijaanvraag
Acceptatie:
max. 48u. na afname; niet afnemen of versturen op vrijdagnamiddag; bewaar stalen bij 2-8°C (niet invriezen); verzending naar laboratorium mag bij kamertemperatuur
Bijaanvraag:
max 48u na afname indien nog geen RNA beschikbaar, max 2 jaar na afname indien reeds RNA beschikbaar
Analyse
Analysemethode:
Real-time PCR.
IVDR status:
LDT: in huis ontwikkelde in-vitro diagnostiek
Deelname EKE:
ringtest
Interpretatie:
Een KMT2A-PTD (alias MLL-PTD) Partial Tandem Duplications komt voor bij ongeveer 5 à 10% van de novo AML patiënten met een normaal karyotype en duidt op een slechte prognose (een verkorte ziekte vrije periode en een verlaagde kans op genezing). Er is een sterke associatie met trisomie 11. KMT2A-PTD is ook beschreven bij secundaire AML en ALL. KMT2A-PTD bestaat uit een duplicatie van het KMT2A exon 3 tot exon 9 (of zeldzaam van exon 3 tot exon 10 of exon 3 tot exon 11). Het gevolg hiervan is een fusie e9/e3 (of e10/e3, e11/e3). KMT2A-PTD wordt opgespoord op cDNA bereid uit RNA met behulp van real time PCR. De gevoeligheid van de analyse bedraagt maximaal 1 maligne cel op 10 normale cellen. Gezien ook normale cellen een zwakke KMT2A-PTD achtergrondexpressie vertonen (KMT2A-PTD/ABL1 ratio <0,1%) is deze test enkel geschikt bij diagnose en niet als MRD merker.