5 mL beenmerg, 7,5 mL bloed (volstaat voor alle aangevraagde DNA en RNA-analyses)
Criteria voor aanvaarding of bijaanvraag
Acceptatie:
Max. 48u. na afname; niet afnemen of versturen op vrijdagnamiddag; bewaar stalen bij 2-8°C (niet invriezen); verzending naar laboratorium mag bij kamertemperatuur
Bijaanvraag:
Max. 48u na afname indien nog geen RNA beschikbaar, max 2 jaar na afname indien reeds RNA beschikbaar
Analyse
Analysemethode:
Real-time PCR.
IVDR status:
LDT: in huis ontwikkelde in-vitro diagnostiek
Interpretatie:
De real time PCR kwantificeert het NPM1 transcript NIET van het type-A, B en D mutatie, wat in <5% van de NPM1 mutaties vertegenwoordigt. De detectie-efficiente van de mutatie dient op het diagnosestaal steeds te worden geverifieerd. De verhouding van het aantal molecules NPM1 mutatie op het aantal molecules ABL1 wordt gerapporteerd, en indien een mutant transcript wordt vastgesteld wordt een patiënt specifieke MRD waarde berekend door de meetwaarde te delen door de meetwaarde bij diagnose (patiënt spec. MRD waarde, in %). Een stijging of een daling met een factor 2 is technisch significant. Een stijging of een daling met een factor 10 is klinisch significant wat echter in het totale klinische beeld moet geïnterpreteerd worden.