Hemoglobinopathie screening

Print

Beschrijving van de test

Naam:
Hemoglobinopathie screening
Aanvraag code:
15100
Frequentie:
dagelijks
Uitvoerend labo:
AZ Sint Jan
TAT:
<24u op weekdagen. <72u in weekend
24u/24u:
nee
Accreditatie:
ISO 15189:2012 (379-MED)
Verantwoordelijke bioloog:
dr. Jan Emmerechts

Afname van het materiaal

Afname:
Toegelaten recipiënt:
EDTA
Volume:
2 mL
Transportconditie:
Kamertemperatuur
Bewaarconditie:
Koelkast

Criteria voor aanvaarding of bijaanvraag

Acceptatie:
  • AFAZFAB00001 Aanvraagbrief Algemene laboratoriumtesten
  • periode bloedafname - staalontvangst <1 week
  • patiëntenlabel aanwezig
  • in recipiënt zoals aangegeven in de labogids
Bijaanvraag:
<1 week

Analyse

Analysemethode:
HPLC
Deelname EKE:
UK NEQAS
Interferentie:
- In aanwezigheid van sommige Hb varianten kan interferentie optreden met de meting van HbF en/of HbA2. Sommige varianten hebben immers dezelfde analytische retentietijd als HbF en/of HbA2 en zullen hiermee co-elueren. De gemeten waarde van HbF en/of HbA2 kan hierdoor overschat worden. Waarden voor HbA2 hoger dan 8% worden als niet betrouwbaar aanschouwd, en wijzen op de aanwezigheid van een onderliggende variant.
- De aanwezigheid van gecarbamyleerd hemoglobine (uremie/nierinsufficiëntie), geacetyleerd hemoglobine (aspirine behandeling, zwangerschap en alcoholisme) of aldehyde -Hb kan kan techniek-gerelateerde interferentie veroorzaken. Dergelijke stalen moeten soms genoodzaakt naar de firma opgestuurd worden en kunnen niet intern gemonitord worden.
Interpretatie:
De analyse meet de verhouding (%) tussen HbA0, HbA2, HbF en de eventuele aanwezigheid van hemoglobinevarianten.

HbA2:
Verhoogde waarden komen voor bij:
*aangeboren: bèta-thalassemie, sickle cell trait en sickle cell anemie (vals verhoogd)
*verworven: hyperthyroidisme, megaloblastische anemie
Verlaagde waarden komen voor bij:
*aangeboren: thalassemie trait en HbH ziekte
*verworven: ijzerdeficiëntie, loodvergiftiging, hypothyroidisme, juveniele CMML, anemie bij chronische aandoeningen

HbF:
Verhoogde waarden komen voor bij:
*aangeboren: bèta-thalassemie, hereditaire persistentie van HbF (1.6%-30%, afhankelijk van type), sikkelcelanemie (valsverhoogd) en andere Hb-varianten.
*verworven: zwangerschap, therapie met hydroxyurea, aplastische anemie, stress erythropoiësis, myelodysplastische syndromen, paroxysmale nachtelijke hemoglobinurie (PNH), pernicieuze anemie.

Abnormale piek:
De aanwezigheid van abnormale pieken kan wijzen op aanwezigheid van een hemoglobinevariant. De analyse is richtinggevend voor het type variant (C,D,E of S) maar confirmatie a.d.h.v. hemoglobine elektroforese of genetica is noodzakelijk voor correcte identificatie.

Tarificatie

Nomenclatuur:
540654 - 540665 B 500 Electroforese in alkalische pH met het oog op het opsporen van een hemoglobinopathie #(Maximum 1)(Cumulregel 50)
Bron: RIZIV website op 01/04/2025
540676 - 540680 B 400 Identificeren van een abnormale hemoglobine door een tweede electroforese #(Maximum 1) (Cumulregel 17) (Diagnoseregel 4)
Bron: RIZIV website op 01/04/2025

Laatst gewijzigd op

Glims system
06-08-2024
station