Glucose-6-fosfaat dehydrogenase

Beschrijving van de test

Naam:

Synoniemen:

G-6-PD; G6PD; glucose-6-fosfaat dehydrogenase

Aanvraag code:

71069

Loinc:

32546-4

Frequentie:

Op aanvraag, verwittigen op voorhand is noodzakelijk. Enkel op weekdagen tijdens normale werkuren.

Uitvoerend labo:

Universitair Ziekenhuis Gent - Metabole ziekten

TAT:

3 weken

24u/24u:

nee

Verantwoordelijke bioloog:

dr. Timothy Vanwynsberghe

Afname van het materiaal

Afname:

EDTA

Toegelaten recipiënt:

EDTA, Li-heparine

Volume:

1 mL

Transportconditie:

Kamertemperatuur

Bewaarconditie:

Kamertemperatuur

Criteria voor aanvaarding of bijaanvraag

Acceptatie:

periode bloedafname - staalontvangst <90min
patiëntenlabel aanwezig
in recipiënt zoals aangegeven in de labogids

AFAZFAB00037 Aanvraagbrief Metabole aandoeningen

Bijaanvraag:

geen bijaanvraag mogelijk

Analyse

Analysemethode:

Enzymatische reactie-spectrofotometrische meting

Interpretatie:

G6PD zorgt voor de handhaving van voldoende NADPH in de cel. NADPH is als cofactor nodig in meerdere reacties en is tevens verantwoordelijk voor de stabiliteit van het enzym katalase om glutathione in zijn gereduceerde vorm te houden (essentieel voor de detoxificatie van waterstofperoxide). Een deficiëntie van het enzym G6PD is een X-chromosoom gebonden erfelijke aandoening en komt voornamelijk voor in het Midden-Oosten, Afrika en Zuidoost-Azië en is geassocieerd met hemolytische anemie en neonatale geelzucht. Mannen zijn het vaakst getroffen, maar homozygotie bij vrouwen komt ook voor en zelfs bij heterozygote vrouwen kan oxidatieve stress tot symptomen leiden.
De anemie wordt meestal uitgelokt door bepaalde oxidatieve medicijnen, infecties of favabonen (Favisme). Geneesmiddelen, die een acute bloedafbraak veroorzaken, zijn: chlooramfenicol, chloroquine, dapsone, doxorubicine, fenazon, kinine, kinidine, mepacrine, nitrofural, nitrofurantoïne, pyrimethamine, spiramycine, sulfacetamide, sulfadoxine, sulfafurazol, sulfamethoxazol, sulfasalazine, vitamine K. Contact van deze stoffen met een G6PD-deficiënte RBC leidt tot Hb-denaturatie (te zien met speciale kleuring als ""Heinz lichaampjes""). Vaak zijn de patiënten asymptomatisch tot ze een acute hemolytische crisis doormaken.
Pasgeborenen met deze deficiëntie zijn gevoelig voor een aanhoudende geelzucht, wat ernstige neurologische complicaties en zelfs de dood kan veroorzaken.

Eenheid:

U/g Hb

Referentiewaarden

Leeftijd	Mannen	Vrouwen
	6-15.2 U/g Hb	6-15.2 U/g Hb

Tarificatie

Nomenclatuur:

541973 - 541984 B 500 Doseren van een intra-erythrocytair of intra-leucocytair enzym #(Maximum 5)
Bron: RIZIV website op 01/04/2025

Laatst gewijzigd op

Glims system

11-12-2024

station