Naam:

Alfa-galactosidase

Aanvraag code:

71057

Uitvoerend labo:

Universitair Ziekenhuis Gent - Metabole ziekten

TAT:

max. 2 maanden

24u/24u:

nee

Accreditatie:

nee

Verantwoordelijke bioloog:

dr. Timothy Vanwynsberghe

Acceptatie:

• periode bloedafname - staalontvangst <90min
• patiëntenlabel aanwezig
• in recipiënt zoals aangegeven in de labogids

Bijaanvraag:

geen bijaanvraag mogelijk

Analysemethode:

enzymatische fluorometrie

Interpretatie:

Bij mannen kan de diagnose van de X-linked recessief overgedragen ziekte van Fabry worden gesteld op basis van een deficiënt alfa-galactosidase. Bij vrouwen wordt best een gen-onderzoek uitgevoerd.

Eenheid:

µmol/L/h

Nomenclatuur:

541973 - 541984 B 500 Doseren van een intra-erythrocytair of intra-leucocytair enzym #(Maximum 5)
Bron: RIZIV website op 01/04/2025