Protrombine G20210A mutatie

Print

Beschrijving van de test

Naam:
Protrombine G20210A mutatie
Synoniemen:
FII mutatie, prothrombine mutatie
Aanvraag code:
13100
Loinc:
24475-6
Frequentie:
4-wekelijks
Uitvoerend labo:
AZ Sint Jan
TAT:
5 weken
24u/24u:
nee
Accreditatie:
ISO 15189:2012 (379-MED)
Verantwoordelijke bioloog:
dr. Jan Emmerechts

Afname van het materiaal

Afname:
EDTA
Toegelaten materiaal:
Citraat
Toegelaten recipiënt:
DNA
Volume:
1 mL bloed
Transportconditie:
Kamertemperatuur
Bewaarconditie:
Kamertemperatuur

Criteria voor aanvaarding of bijaanvraag

Acceptatie:
  • Periode bloedafname - staalontvangst <1 week
  • Patiëntenlabel aanwezig
  • In recipiënt zoals aangegeven in de labogids
AFAZFAB00005 Aanvraagbrief speciale hematologie (achterkant)
Bijaanvraag:
  • Tot 1 week in functie van beschikbaarheid van staal indien bewaring op KT° of frigo
  • Tot 1 jaar in functie van beschikbaarheid van ingevroren DNA

Analyse

Analysemethode:
Mutatiedetectie met Taqman SNP genotyping assay (allelische discriminatie)
Deelname EKE:
UK NEQAS
Interpretatie:
De prothrombine G20210A mutatie is oorzaak van aangeboren trombofilie (in +/- 6% van niet geselecteerde patiënten met veneuze trombose). De prevalentie van dit polymorfisme is tussen 1% en 4% in Noord-Europese populaties. Het relatieve risico voor veneuze trombose bedraagt 2 à 3.

Referentiewaarden

Leeftijd Mannen Vrouwen
Afwezig Afwezig

Tarificatie

Nomenclatuur:
587031 - 587042 B 1800 Opsporen van een mutant factor II (G20210A) met een moleculair biologische techniek #(Maximum 1) (Diagnoseregel 3)
Bron: RIZIV website op 01/04/2025

Tarificatie buiten nomenclatuur

Prijs in euro:
93.55

Laatst gewijzigd op

Glims system
04-03-2025
station