Factor V Leiden mutatie

Print

Beschrijving van de test

Naam:
Factor V Leiden mutatie
Synoniemen:
FV mutatie
Aanvraag code:
13105
Loinc:
21668-9
Frequentie:
4-wekelijks
Uitvoerend labo:
AZ Sint Jan
TAT:
5 weken
24u/24u:
nee
Accreditatie:
ISO 15189:2012 (379-MED)
Verantwoordelijke bioloog:
dr. Jan Emmerechts

Afname van het materiaal

Afname:
EDTA
Toegelaten materiaal:
Citraat
Volume:
1 mL bloed

Criteria voor aanvaarding of bijaanvraag

Acceptatie:
  • Periode bloedafname - staalontvangst <1 week
  • Patiëntenlabel aanwezig
  • In recipiënt zoals aangegeven in de labogids
Bijaanvraag:
  • Tot 1 week in functie van beschikbaarheid van staal indien bewaring op KT° of frigo
  • Tot 1 jaar in functie van beschikbaarheid van ingevroren DNA
AFAZFAB00005 Aanvraagbrief speciale hematologie (achterkant)

Analyse

Analysemethode:
Mutatiedetectie met Taqman SNP genotyping assay (allelische discriminatie)
Deelname EKE:
UK NEQAS
Interpretatie:
Onder normale omstandigheden inhibeert het geactiveerde proteïne C (APC) de stollingsfactoren V en VIII. Sommige personen vertonen echter een resistentie tegen APC (APC-R), met een verhoogde stollingsneiging tot gevolg. Het APC-R fenotype is in meer dan 95% van de gevallen te wijten aan een mutatie van het factor V gen (factor V Leiden). De factor V Leidenmutatie komt voor bij 3-7% van de algemene bevolking en bij 20% van de patiënten met een eerste manifestatie van VTE. Het relatieve risico voor VTE is 5 tot 7 keer groter i.g.v. heterozygotie, en tot 80 keer groter i.g.v. homozygotie, in vergelijking met personen zonder APC-R.
(Bron: BJH 2010;149:824-833).

Referentiewaarden

Leeftijd Mannen Vrouwen
Afwezig Afwezig

Tarificatie

Nomenclatuur:
587016 - 587020 B 1800 Opsporen van een mutant factor V, type Leiden, met een moleculair biologische techniek #(Maximum 1) (Diagnoseregel 2)
Bron: RIZIV website op 01/04/2025

Laatst gewijzigd op

Glims system
05-08-2024
station