Mutatiedetectie met Taqman SNP genotyping assay (allelische discriminatie)
Deelname EKE:
UK NEQAS
Interpretatie:
Onder normale omstandigheden inhibeert het geactiveerde proteïne C (APC) de stollingsfactoren V en VIII. Sommige personen vertonen echter een resistentie tegen APC (APC-R), met een verhoogde stollingsneiging tot gevolg. Het APC-R fenotype is in meer dan 95% van de gevallen te wijten aan een mutatie van het factor V gen (factor V Leiden). De factor V Leidenmutatie komt voor bij 3-7% van de algemene bevolking en bij 20% van de patiënten met een eerste manifestatie van VTE. Het relatieve risico voor VTE is 5 tot 7 keer groter i.g.v. heterozygotie, en tot 80 keer groter i.g.v. homozygotie, in vergelijking met personen zonder APC-R. (Bron: BJH 2010;149:824-833).
Referentiewaarden
Leeftijd
Mannen
Vrouwen
Afwezig
Afwezig
Tarificatie
Nomenclatuur:
587016 - 587020 B 1800 Opsporen van een mutant factor V, type Leiden, met een moleculair biologische techniek #(Maximum 1) (Diagnoseregel 2) Bron: RIZIV website op 01/04/2025