Naam:

Dihydropyrimidine dehydrogenase

Synoniemen:

DPD, DPYD, fluoro-uracil toxiciteit, 5-FU

Aanvraag code:

28239

Aanvraagbrief:

AFAZFAB00009

Frequentie:

Wekelijks (verzending op donderdag)

Uitvoerend labo:

Centrum Menselijk Erfelijkheid UZ Leuven campus Gasthuisberg

TAT:

max. 2 weken

24u/24u:

nee

Accreditatie:

Zie extern labo

Verantwoordelijke bioloog:

Apr. biol. Louis Nevejan

Acceptatie:

1) Periode afname – staalontvangst < 90 min;
2) Stalen gelabeld;
3) In conform recipiënt

Bijaanvraag:

Mogelijk zo lang moedertube in gekoelde opslag (2 dagen)

Analysemethode:

LAMP (Loop-mediated isothermal amplification)

Interpretatie:

Dihydropyrimidine dehydrogenase is het 'rate-limiting' enzyme in het 5-FU katabolisme. Een deficiëntie van dit enzyme leidt tot een fluoro-uracil toxiciteit die zelfs levensbedreigend kan worden.