Naam:

Dihydropyrimidine dehydrogenase

Synoniemen:

DPD, DPYD, fluoro-uracil toxiciteit, 5-FU

Aanvraag code:

28239

Frequentie:

variabel (verzending op donderdag)

Uitvoerend labo:

Centrum Menselijk Erfelijkheid UZ Leuven campus Ga

TAT:

max. 2 weken

24u/24u:

nee

Accreditatie:

ISO 15189:2022 (379-MED)

Verantwoordelijke bioloog:

dr. Martine Vercammen

Acceptatie:

1) Periode afname – staalontvangst < 90 min;
2) Stalen gelabeld;
3) In conform recipiënt

Bijaanvraag:

Mogelijk zo lang moedertube in gekoelde opslag (3 dagen)

Analysemethode:

LAMP (Loop-mediated isothermal amplification)

Interpretatie:

Dihydropyrimidine dehydrogenase is het 'rate-limiting' enzyme in het 5-FU katabolisme. Een deficiëntie van dit enzyme leidt tot een fluoro-uracil toxiciteit die zelfs levensbedreigend kan worden.