Geaccrediteerd door European Federation of Immunogenetics (EFI) ; 02-BE-008.992
Verantwoordelijke bioloog:
dr. Barbara Cauwelier
Afname van het materiaal
Afname:
Perifeer bloed
Toegelaten recipiënt:
EDTA
Volume:
2,7 mL
Transportconditie:
Kamertemperatuur
Bewaarconditie:
Kamertemperatuur
Criteria voor aanvaarding of bijaanvraag
Acceptatie:
Stalen moeten gelabeld zijn met naam, geboortedatum en/of unieke identifier alsook datum staalafname; 2 x pseudonomenclatuur (85€)
Bijaanvraag:
Max. 2 jaar na DNA extractie
Analyse
Analysemethode:
NGS.
IVDR status:
CE-IVD test met niet-significante wijziging
Deelname EKE:
EPT Maastricht
Interpretatie:
Narcolepsie of slaapziekte is een neurologische afwijking die gekenmerkt wordt door aanvallen van slaapzucht. Een tweede belangrijk symptoom is het plotseling bilateraal verlies van spiertonus (cataplexie). Vrijwel alle narcolepsie patiënten bezitten het HLA-DRB1*1501, -DQA1*0102, -DQB1*0602 (= HLA-DR15/-DQ6) haplotype. De sterke, vrijwel volledige associatie van narcolepsie met het HLA-DRB1*1501 allel betekent dat HLA-DR15-typering een nuttige bijdrage kan leveren aan de diagnostiek van narcolepsie. Bedacht moet worden dat de frequentie van HLA-DRB1*15 in de normale bevolking 25% bedraagt. De afwezigheid van het HLA-DRB1*15 haplotype is dan ook een belangrijk argument tegen de diagnose, zodat dan andere oorzaken voor hypersomnie of cataplexie moeten worden overwogen.