Het ApoE gen op chromosoom 19 codeert voor een proteïne van 299 aminozuren dat belangrijk is voor de intracellulaire opname van remnant lipoproteïnen door de lever. Er bestaan verschillende isovormen van dit apolipoproteïne. De frequentste zijn E2, E3 en E4. Ze worden gecodeerd door 3 verschillende allelen thv het gen. Als gevolg daarvan zijn de volgende genotypes mogelijk: E2/E2, E3/E3, E4/E4 en de combinaties E2/E3, E3/E4 en E2/E4. Het meest frequente genotype is E3/E3. Het genotype E2/E2 en het allel ApoE4 zijn geassociëerd met respectievelijk familiale dysbetalipoproteïnemie type III (accumulatie van remnants) en verhoogd plasma LDL cholesterol en dragen bij tot het cardiovasculair risico van een patiënt. Het ApoE4 allel komt meer dan normaal voor bij patiënten met dementie (type Alzheimer).