Info: Moleculair karyotype o.b.v. Optische Genoom Mapping (OGM) – Bionano. Data analyse a.h.v. Guided assembly analysis en De Novo Assembly. OGM is een genoomwijde analyse, echter de minder goed gecoverde (sub)telomerische en (peri)centromerische regio’s, worden niet weerhouden. Numerieke en structurele afwijkingen =5 Mbp, of kleiner (vanaf 300bp) indien klinisch belangrijke genen betrokken zijn in de regio, worden gerapporteerd, alsook complexe herschikkingen zoals bijvoorbeeld chromotripsis en chromoplexis. De gevoeligheid van het moleculair karyotype is 5% VAF voor structurele afwijkingen (dit komt neer op 10% afwijkende cellen bij heterozygote afwijkingen) en 10% VAF voor numerieke afwijkingen.

587871 - 587882 B 20000 Opsporen van submicroscopische genafwijkingen door middel van een complexe genoomwijde moleculair biologische methode in de diagnostische investigatiefase van een chronische lymfatische leukemie of een multiple myeloom #(Maximum 1) (Diagnoseregel 19)
Bron: RIZIV website op 15/03/2026

---

588453 - 588464 B 3000 Opsporen van verworven chromosoom of genafwijkingen (met uitsluiting van immuunglobuline- of een T-celreceptorgenherschikking), door middel van een moleculair biologische methode : in de diagnostische investigatiefase van een chronische lymfoïde aandoening (non-Hodgkin lymfoom, chronische lymfatische leukemie, multiple myeloom), exclusief een acute leukemie, Burkitt's lymfoom of T- of B- lymfoblastisch lymfoom en refractaire anemie mey blastnoverproductie (RAEB) (Diagnoseregel 1, 6)
Bron: RIZIV website op 15/03/2026