Beenmerg of perifeer bloed (indien voldoende ziekte invasie)
Toegelaten recipiënt:
EDTA
Volume:
2 mL beenmerg, 2 mL bloed
Transportconditie:
Kamertemperatuur
Bewaarconditie:
Kamertemperatuur
Criteria voor aanvaarding of bijaanvraag
Acceptatie:
Diagnose acute leukemie, max. 6d. na afname; bewaar stalen bij 2-8°C (niet invriezen); verzending naar laboratorium mag bij kamertemperatuur
Bijaanvraag:
Max. 6d. na staalontvangst indien nog vers materiaal beschikbaar
Analyse
Analysemethode:
Optische genoom mapping.
IVDR status:
LDT: in huis ontwikkelde in-vitro diagnostiek
Deelname EKE:
GenQA
Interpretatie:
Info: Moleculair karyotype o.b.v. Optische Genoom Mapping (OGM) – Bionano. Data analyse a.h.v. Guided assembly analysis en De Novo Assembly. OGM is een genoomwijde analyse, echter de minder goed gecoverde (sub)telomerische en (peri)centromerische regio’s, worden niet weerhouden. Numerieke en structurele afwijkingen =500kbp, of kleiner (vanaf 300bp) indien klinisch belangrijke genen betrokken zijn in de regio, worden gerapporteerd, alsook complexe herschikkingen zoals bijvoorbeeld chromotripsis en chromoplexis. De gevoeligheid van het moleculair karyotype is 5% VAF voor structurele afwijkingen (dit komt neer op 10% afwijkende cellen bij heterozygote afwijkingen) en 10% VAF voor numerieke afwijkingen.