De KAPA HyperPETE RNA workflow (Roche) wordt toegepast voor het opsporen van mogelijke genherschikkingen op RNA i.h.k.v. diagnose van myeloïde/lymfoïde neoplasme met eosinofilie. Het gebruikte custom panel, HEM_EFv2, is conform de richtlijnen van de RIZIV NGS conventie. De KAPA HyperPETE RNA workflow is een hybrid-capture based NGS techniek dewelke toelaat om zowel gekende als ongekende fusiepartners van de ondervermelde genen te detecteren. Classificatie van gedetecteerde genherschikkingen gebeurt volgens de Belgische ComPerMed richtlijnen en a.d.h.v online fusiedatabanken. Enkel (vermoedelijk) pathogene genherschikkingen en genherschikkingen met onbekende betekenis (VUS) worden gerapporteerd. Voor vrijgave van de resultaten wordt gestreefd naar minimum 5 fusiesupporting reads, 300.000 unieke reads en 1.3M mapped reads. De workflow wordt uitgevoerd na en geïnterpreteerd in combinatie met klinisch, hematologisch en beenmerg-morfologisch onderzoek.

HEM_EFv2 panel design: Gen en getargete exonen.

Gen	Exon(en)	Transcript
ABL1	2-3	NM_007313.2
BCR	1-23	NM_004327.3
CBFB	4-6	NM_022845.2
ETV6	1-8	NM_00987.4
FGFR1	3-5, 8-10	NM_001174067.1
FLT3	14-22	NM_004119.2
JAK2	4, 5, 12-18	NM_004972.3
MYH11	6-13	NM_001040114.1
PDGFRa	11-13	NM_006206.4
PDGFRb	10-13	NM_002609.3