5 mL beenmerg, 8,5 mL bloed (volstaat voor alle aangevraagde DNA en RNA analyses)
Criteria voor aanvaarding of bijaanvraag
Acceptatie:
max. 48u. na afname; niet afnemen of versturen op vrijdagnamiddag; bewaar stalen bij 2-8°C (niet invriezen); verzending naar laboratorium mag bij kamertemperatuur
Bijaanvraag:
max 48u na afname indien nog geen RNA beschikbaar, max 2 jaar na afname indien reeds RNA beschikbaar
Analyse
Analysemethode:
Real-time PCR (HemaVision 28Q kit).
IVDR status:
CE-IVD test gebruikt volgens instructies fabrikant
Deelname EKE:
UKNEQAS
Interpretatie:
Multiplex real time PCR (HemaVision 28Q kit) voor detectie van 28 genherschikkingen (met 145 breekpunt en spice varianten) die voorkomen bij acute leukaemie. Naast (zeer) zeldzame genherschikkingen kunnen meer frequente aangetoond worden: BCR::ABL1 - t(9;22), PML::RARalfa - t(15;17), RUNX1::RUNX1T1 - t(8;21), CBFB::MYH1 - inv(16), ETV6::RUNX1 - t(12;21), verschillende KMT2A (11q23) genherschikkingen. Gevoeligheid is ongeveer 1 abnormale cel op 1000 normale cellen. Deze test wordt enkel uitgevoerd bij diagnose van acute leukaemie en niet bij follow-up. Bepaalde genherschikkingen bepalen WHO entiteiten. Sommige genherschikkingen helpen prognose bepalen: zo zijn PML::RARalfa - t(15;17), RUNX1::RUNX1T1- t(8;21), CBFB::MYH1 - inv(16) en ETV6::RUNX1 - t(12;21) geassocieerd met een goede prognose en de KMT2A (11q23) genherschikkingen in het algemeen met een slechtere prognose. DEK::NUP214 - t(6;9) en KMT2A::MLLT4 - t(6;11) zijn duidelijk geassocieerd met een slechte prognose. Voor verdere informatie, zie WHO classificatie, bijsluiter kit en literatuur.
Tarificatie
Nomenclatuur:
588571 - 588582 B 3000 Opsporen van verworven chromosoom of genafwijkingen door middel van een moleculair biologische methode als opvolging van een lymfoïde of myeloïde aandoening, met uitzondering van een chronische myeloïde leukemie, waarbij de betreffende afwijkingen in de diagnostische investigatiefase zijn vastgesteld, en waarbij een therapie met curatief doeleinde is ingesteld #(Maximum 1) (Diagnoseregel 9) Bron: RIZIV website op 01/08/2025594075 - 594086 B 3000 Opsporen van een verworven moleculaire afwijking als opvolging voor het therapeutisch antwoord op een farmaceutische specialiteit ingeschreven in hoofdstuk VIII van het koninklijk besluit van 1 februari 2018 door middel van een moleculair biologische methode NIVEAU 2. (Cumulregel 1) (Diagnoseregel 3) Bron: RIZIV website op 01/08/2025